Six membres d’une famille italienne sont nés avec une mutation génétique héréditaire qui les rend quasiment insensibles à la douleur.

Qui n'a jamais rêvé de ne pas avoir mal ? De ne jamais souffrir lors d'une chute, d'une brûlure ou même d'une fracture ?
C'est ce qui arrive à une famille italienne de Sienne. Depuis 3 générations, les Marsili ne ressentent presque pas la douleur. En cause : un gène qui a muté chez eux. Dans la famille Marsili, six personnes sont nées avec ce gène modifié.

Presque pas mal

La grand-mère, ses deux filles ainsi que ses trois petits-enfants possèdent cette spécificité unique au monde.
Comme l’explique Letizia, l'une des deux filles, elle ressent la douleur mais fortement atténuée : « Quand je me renverse de l’eau bouillante sur les doigts, je ressens la brûlure. Mais à la différence de tout le monde, chez moi la douleur disparaît après quelques secondes. »
Autre exemple de cette incroyable résistance au mal : Letizia s’est blessée lors d’un séjour à la montagne.
Au cours d'une chute à ski, elle s'est cassée la clavicule. Elle a souffert pendant quelques secondes seulement, mais ensuite plus rien. Ce qui lui a permis de continuer à descendre les pistes tout l'après-midi. Ce n'est que le lendemain qu'elle s'est rendue compte de sa fracture.

Une famille pas comme les autres

Pendant longtemps, les Marsili ont cru être des gens tout à fait normaux. Lorsque les enfants se faisaient mal, ils ne pleuraient quasiment jamais. Leurs parents pensaient qu’ils étaient « comme toute la famille, des durs à cuire. »
Cette différence génétique a d'autres conséquences : la température corporelle des membres de cette famille est tellement stable qu’ils ne souffrent ni des fortes chaleurs ni du froid intense. Ils sont également insensibles aux aliments épicés.

Un cas scientifique unique

Le secret de cette famille a été découvert à l’Université de Sienne où Letizia enseigne. En 2008, elle raconte à l'une de ses collègues, chercheuse, n’avoir jamais mal. C’est à ce moment-là qu’elle est soumise à une batterie de tests. Une étude est alors menée en collaboration avec des chercheurs anglais. Le résultat interpelle. L'un des gènes de la famille, le gène ZFHX2 a muté. La partie de gène est normalement introuvable chez les humains et chez les animaux. Cette minuscule modification explique l’absence de douleur. Il y a quelques semaines, cette découverte a été publiée dans le journal scientifique Brain.

Une révolution pour lutter contre les douleurs chroniques ?

Cette découverte pourrait révolutionner le traitement des douleurs chroniques comme l’explique la chercheuse Anna Maria Aloisi :
« Dés qu’on aura compris ce que gène modifié engendre comme substances spécifiques dans le corps, alors on pourra fabriquer ces substances et les intégrer dans des médicaments pour soulager les douleurs chroniques »

Les scientifiques ont proposé aux Marsili de retrouver ou plutôt de découvrir la sensibilité à la douleur. Une offre qu’ils ont poliment refusée.